• Pränatale Diagnostik der angeborenen Missbildungen

Die pränatale Diagnostik der angeborenen Missbildungen des Embryos (VVCH) wird heute immer mehr in die frühen Stadien der Gravidität verschoben.

 

Im ersten Trimester der Gravidität, also in der 12. Woche (optimal 12+= bis 13+6) wird die erste Ultraschalldetektion der groben morphologischen Anomalien des Embryos durchgeführt.  Ein umfassendes Ultraschall-Screening in dieser Woche b einhaltet auch die Untersuchung der Ultraschall-Marker zur Detektion von Embryos mit erhöhter Vorkommen von Chromosomenaberrationen, also die Messung der Nackentransparenz (NT), der Anwesenheit von Nasenbein (NB), eventuell die Messung der Durchflussrate in Ductus venosus.  Mit dieser Untersuchung werden also die ernsthaften angeborenen Missbildungen des Embryos und gleichzeitig auch Embryos mit erhöhtem Risiko der Chromosomenaberrationen ermittelt.

 

Dieser weltweite Trend zur frühzeitigen Erkennung von geschädigten Embryos ermöglicht schließlich einen rechtzeitigeren  Abbruch der Schwangerschaft im Falle einer bestätigten schweren Anomalie des Embryos, womit die Gesundheitsrisiken für die Patientin bei Komplikationen im Zusammenhang mit dem eventuellen Abbruch der Schwangerschaft im Vergleich mit dieser Lösung in einem späteren Stadium der Schwangerschaft deutlich reduziert werden.

 

Im II. Trimester der Schwangerschaft (Optimum bei 20, um eine Schwangerschaft 22. Woche) umzusetzen detaillierte morphologische Untersuchung des Fötus, die angeborenen Missbildungen auszuschließen. Gleichzeitig wird während der Tests die Anwesenheit von sogenannten „Zeichen“ (Marker) ermittelt, die nicht den Charakter einer Entwicklungsstörung haben, daher als solche die gesunde Entwicklung des Fötus nicht gefährden, aber häufiger bei chromosomal beschädigten Föten vorkommen. Bei derer Vorkommen ändert sich das Eingangsrisiko der Chromosomenaberrationen. Das neue Risiko kann mit der AAURA Methode (genetischer Ultraschall) berechnet werden.  Die Entdeckung von einigen dieser Marker in einem ansonsten morphologisch gesunden Fötus kann der Grund für die Entnahme des Fruchtwassers zur Bestimmung  des Karyotyps sein. Ein Hinweis auf den angeführten detaillierten morphologischen Ultraschall kann das Alter der Frau über 36 Jahren, weiter das Grenzergebnis der Screening-Untersuchung  auf das Down-Syndrom, sowie ein positives Ergebnis des angeführten Screening bei einer Frauen, die sich für die Diagnostik durch Fruchtwasseruntersuchung noch nicht entschieden hat, sein.

 

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